Diagnosis of gene dosage alterations at the PMP22 gene using MAPH
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Diagnosis of gene dosage alterations at the PMP22 gene using MAPH.
G enomic rearrangements due to submicroscopic duplications or deletions are responsible for many inherited disorders, and a gene (or genes) sensitive to dosage alterations may be involved in these structural rearrangements. The segment involved is generally smaller than 2 Mb and cannot be detected by conventional karyotyping. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) [OMIM #118220] and heredi...
متن کاملDetermination of aspartic protease gene dosage in the Onchocerca volvulusgenome
Aspartic proteases are a relatively small group of enzymes which express in various nematodes including Onchocerca volvulus. An estimation of the gene copy number corresponding to the OV7A clone, which contains a cDNA insert encoding approximately two-thirds of the entire coding sequence of aspartic protease of O. volvulus, was made by slot blot analysis in a closely related species O. gibsonig...
متن کاملImpaired differentiation of Schwann cells in transgenic mice with increased PMP22 gene dosage.
An intrachromosomal duplication containing the PMP22 gene is associated with the human hereditary peripheral neuropathy Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, and PMP22 overexpression as a consequence of increased PMP22 gene dosage has been suggested as causative event in this frequent disorder of peripheral nerves. We have generated transgenic mice that carry additional copies of the pmp22 gene ...
متن کاملthe study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Medical Genetics
سال: 2003
ISSN: 1468-6244
DOI: 10.1136/jmg.40.11.e123